Nasledni tumori nerava

Opis

Neurofibromatoza ili nasledni tumori nerava. Nasledna bolest gde nervno tkivo abnormalno raste i može da izazove ozbiljna oštećenja na okolnim nervima što rezultira gubitkom funkcije, bolom i neosetljivošću. Zahvata Švanove ćelije, mastocite i fibroblaste. Postoje 3 tipa neurofibromatoza (NF) pri čemu je NF-1 najčešći, a ostali se nazivaju NF-2 i švanomatoza. Oko 3-15% pacijenata sa NF-1 će dobiti maligni tumor koji rezultira smrtnim ishodom, iako su tumori obično benigni. Pacijenti imaju otekline na koži, bezbojne lezije na koži (fleke boje bele kafe), oštećenje nerava i probleme sa kostima.

Simptomi

Abnormalna boja kože (fleke boje bele kafe), izrasline na koži (Lišovi čvorići), pege pod pazuhom, bol u kostima, deformiteti kostiju, bol nerava, utrnulost, slabost, problemi sa učenjem, i/ili epileptični napadi (tipa ‘petit mal’).

Pregled

Uzeće se anamneza i obaviti lekarski pregled. Dijagnoza se postavlja snimanjima mozga i biopsijom kože ili drugog zahvaćenog tkiva.

Testovi

CT-skener, magnetna rezonanca (MR) i biopsija kože

Dodatne analize

Biopsija nerava

Specijalisti

Dermatolog, nerolog, neurohirurg

Terapija

Nema specifične terapije za neurofibromatozu. Terapija je usmerena na odstranjivanje tumora koji izazivaju bol ili narušavaju funkciju nekog organa. Brzorastuće tumore treba brzo odstraniti jer mogu da postanu kancerozni (maligni). Još uvek se izučavaju eksperimentalne terapije ali nema nikakvih lekova koji su odobreni od stručnih tela.