Porfirija

Opis

Grupa bolesti prouzrokovanih abnormalnim nakupljanjem porfirina u telu. Poremećaj utiče na nervni sistem i kožu i nasledan je. Tip poremećaja koji zahvata nervni sistem naziva se akutna porfirija, a tip koji zahvata kožu - kožna porfirija. Radi se o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina), koje direktno mogu izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih štetnih faktora kao npr. UV zračenje. Ne postoji lek za ovu bolest, ali simptomi se mogu kontrolisati. Simptomi mogu biti izazvani uporebom određenih lekova, prekomernom dijetom, izlaganjem suncu, pušenjem, infekcijom, konzumiranjem alkohola ili uzimanjem hormona. Ako se ne leči, bolest može izazvati vrlo ozbiljne probleme s disanjem, bubrežnu insuficijenciju, oštećenja kože i probleme s jetrom.

Simptomi

Simptomi akutne porfirije uključuju: bol u mišićima, mučninu, povraćanje, proliv, dehidrataciju, bol u stomaku, anksioznost, probleme sa spavanjem, preterano znojenje, halucinacije, napade, konfuziju, paranoju, crvenilo kože i krv u urinu. Porfirija koja je zahvatila kožu ima sledeće simptome (kada je koža izložena suncu): plikovi, svrab, otok kože, crvenilo kože i krv u urinu.

Pregled

Uzima se istorija bolesti i obavlja se fizički pregled. Urin može biti testiran na porfobilinogen, porfirine u urinu i delta-aminolevulinsku kiselinu. Krv i stolica takođe mogu biti testirani na porfirine radi potvrđivanja dijagnoze.

Dodatne analize

Porfobilinogen, porfirini u urinu, delta-aminolevulinska kiselina

Specijalisti

Hematolog, lekar opšte prakse, internista

Terapija

Ne postoji lek za porfiriju. Tretman akutne porfirije ima za cilj uklanjanje svih mogućih uzorka za aktiviranje simptoma, kao što su prestanak upotrebe određenih lekova, zaustavljanje konzumiranja alkohola i lečenje infekcija. Drugi cilj terapije je da se ublaže simptomi i ovaj tretman uključuje lekove protiv bolova, infuziju, intravenozne šećere i hematin. Teški slučajevi dovode do insuficijencije jetre (ciroza) i mogu zahtevati transplantaciju jetre. Tretman kožne porfirije uključuje izbegavanje sunčeve svetlosti, smanjenje količine gvožđa u organizmu, lekove protiv malarije i beta-karotin.