Šarko-Mari-Tutova bolest

Opis

Šarko-Mari-Tutova bolest ili nasledna bolest nerava ruku i nogu. S vremenom bolest dovodi do smanjenja osetljivosti u zahvaćenim udovima i gubitka mišića. Simptomi se obično pojavljuju u detinjstvu ili ranom odraslom dobu. Za bolest su karakteristični deformteti poput visokih lukova stopala (pes cavus – „izdubljeno stopalo“) ili čekićastih prstiju stopala. S vremenom, mišićna slabost može izazvati nespretnost i teškoće pri hodanju.

Simptomi

Simptomi uključuju visoke lukove sopala, čekićaste prste stopala, nespretnost, otežano hodanje, smanjena osetljivost šaka i stopala i ponekad bol u zahvaćenim udovima.

Pregled

Uzima se anamneza i obavlja fizički pregled. Radi se genetsko testiranje krvi.Mogu se uraditi ultrazvuk nevus medianusa, MR donjeg dela nogu, biopsija nerava, test nervne provodljivosti i elektromiografija (EMG)

Terapija

Tretman zavisi od ozbiljnosti bolesti. Zasad ne postoji tretman koji bi izlečio ovu bolest ili zaustavio njeno napredovanje. Često se koriste fizikalna i radna terapija. Lekovi se koriste radi ublažavanja nervnih bolovva i uključuju antiinflamatorne nesteroidne lekove, triciklične antidepresive i gabapentin. Može se preporučiti hirurški zahvat za ispravljanje deformiteta.