Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Opis

Pod kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom podrazumeva se grupa naslednih autozomalnih recesivnih bolesti. Za svaku je karakteristično nefunkcionisanje enzima bitnog za sintezu kortizola, aldosterona ili oba ta hormona. Najčešća forma bolesti (90% slučajeva) nastaje zbog nedostatka enzima 21-hidroksilaze. Najčešći oblik oboljenja dovodi do abnormalnih genitalija na rođenju kod devojčica i ranog puberteta kod dečaka u ranom detinjstvu. Uz kontrolu odgovarajućim lekovima pacijenti imaju dobre izglede za normalan život i ukupno zdravlje. Ovaj poremećaj se javlja na svakih 10 000 -18 000 ljudi.

Simptomi

Simptomi variraju u zavisnosti od uzrasta, pola deteta i težine poremećaja. Devojčice s težim vidom poremećaja rađaju se s abnormalnim genitalijama (genitalije mešovitog tipa), dok dečaci na rođenju izgledaju sasvim normalno. Dečaci pokazuju više simptoma kad uđu u pubertet, što se dešava ranije nego što je uobičajeno. Ostali simptomi koji se javljaju kod oba pola 2-3 nedelje posle rođenja uključuju: nizak krvni pritisak, konfuziju, dehidrataciju, povraćanje i nenapredovanje. Generalno, deca oba pola će kao odrasli biti nižeg rasta od prosečnog.

Pregled

Uzima se anamneza i obavlja fizički pregled. Vrše se laboratorijska ispitivanja nivoa hormona.

Testovi

17-hidroksiprogesteron, aldosteron, biohemijske analize krvi, kortizol, genetsko testiranje

Dodatne analize

Test stimulacije ACTH

Specijalisti

Klinički genetičar, endrokrinolog

Terapija

Tretman zavisi od težine oboljenja, ali se svakako preporučuje dugoročna glukokortikoidna ili aldosteronska hormonska terapija radi držanja nivoa hormona na normalnim vrednostima. Pacijenti s ovim poremećajem moraju uzimati lekove celog života. Preporučuje se akutni tretman disbalansa elektrolita neophodnim tečnostima. U slučajevima abnormalnosti genitalija vrši se hirurška korekcija.