Taloženje bakra u tkivima

Opis

Vilsonova bolest ili taloženje bakra u tkivima. Nasledna bolest koja se karakteriše prekomernim taloženjem bakra u jetri, mozgu ili drugim organima. Ako se ne leči, može doći do oštećenja jetre (ciroze), pa čak i smrti. Bakar se uzima kroz hranu koju jedemo. On se obično vari i prerađuje u jetri, a potom izbacuje u žuč i creva. U krvi se bakar veže za drugi molekul, koji se naziva ceruloplazmin. Kod osoba obolelih od Wilsonove bolesti nivo ceruloplazmina u krvi je nizak, zbog genetske mutacije. Kao posledica toga javlja se taloženje bakra u jetri, što dovodi do oštećenja jetre. Ako nivo nastavi da raste, dolazi do presipanja u krvotok, što može prouzrokovati oštećenje drugih delova tela.

Simptomi

Bol u gornjem delu abdomena, žuta koža (žutica), nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija), oticanje trbuha (ascites), oticanje nogu (edem), uvećana slezina (splenomegalija), tremor, mišićni spazam, otežano kretanje, problem sa govorom, balavljenje, problem sa ponašanjem, zlatno braon boja oko rožnjače (Kayser-Fleischer ring), kamen u bubregu.

Pregled

Uzima se anamneza i vrši fizički pregled. Može se uraditi posebna vrsta očnog testa (slit lampa) da bi se utvrdilo prisustvo Kayser-Fleischer prstenova. Da bi se utvrdila dijagnoza, može se uraditi i biopsija jetre. Savetuje se sprovođenje genetskog testa da bi se odredila genetska mutacija.

Testovi

Kompletna krvna slika (KKS), kompletan metabolički panel (KMP) i protrombinski test (PT, INR)

Dodatne analize

Ceruloplazmin, nivo bakra u krvi, nivo bakra u urinu tokom 24 sata, biopsija jetre

Specijalisti

Lekar opšte prakse, gastroenterolog, internista

Terapija

Terapija zavisi od ozbiljnosti bolesti. Cilj lečenja je da se ukloni višak bakra iz tela i da se spreči novo taloženje. Tretman traje celog života. Lekovi koji se koriste su: penicilamin (Cuprimine), trientin (Syprine) i cink oksid. Takođe se savetuje dijetalni režim ishrane. Kada je oštećenje jetre ozbiljno (ciroza), neophodna je transplatacija jetre.