Daunov sindrom

Opis

Genetski poremećaj koji uzrokuje razvojne smetnje, mentalnu retardaciju i druge poteškoće. Ovaj poremećaj se javlja u 1 na 700 porođaja i najčešći je uzrok ozbiljnih poteškoća u učenju. Uzrok poremećaja je dodatni hromozom 21 (trisomija) ili dodatni genetski materijal na 21. hromozomu. Napredni materinski uzrast i prethodno rođeno dete sa Daunovim sindromom povećavaju verovatnoću da će se roditi još jedno dete sa ovim poremećajem. Deca sa ovim poremećajem imaju povećan rizik od srčanih mana, leukemije, infekcija, apneje u snu i smanjen očekivani životni vek.

Simptomi

Simptomi mogu da variraju, ali uključuju: mentalnu retardaciju , manju glavu od prosečne, zaobljeni unutrašnji ugao očiju, smanjen tonus mišića, povećanje kože na zadnjem delu vrata, ravan nos, male uši, kratke ruke i prste.

Pregled

Istorija i fizikalni pregledi će biti urađeni . Skrining testovi koji se rade tokom trudnoće mogu identifikovati trudnoću dece sa Dounovim sindromom . Ovi testovi mogu da se urade već u 11. nedelji trudnoće , a uključuju test krvi i / ili ultrazvuk . Dijagnoza se potvrđuje identifikacijom dodatnih hromozoma 21 unutar ćelija bebe . Ove ćelije su dobijene amniocentezom , biopsijom horionskih čupica ili perkutanom umbilikalnom analizom krvi .

Testovi

Ultrazvuk

Dodatne analize

Amniocenteza , biopsija horiona , perkutanom umbilikalnom analizom krvi.

Specijalisti

Interna medicina , Neonatalna i perinatalna medicina , Ginekologija i akušerstvo, Pedijatrija

Terapija

Rana intervencija može da poboljša funkciju i očekivano trajanje života deteta . Ne postoji poseban lek .